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肌肉萎縮不是傳染性疾病，而是一種基因缺損的疾病，它的類型有很多種（如：裘馨型、貝克型、脊髓型等其他類型…），以裘馨型為最常見，也是最嚴重的一種。有缺損的基因使肌肉細胞功能逐漸喪失，隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，以致患者肢體無法活動自如，並且造成各關節攣縮變形，必須靠支架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。

最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症，由於基因病變型態不同，發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。

肌肉疾病的診斷 

一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉構造或功能的問題所造成的疾病，不過肌肉功能上的異常可因為下運動神經元、周邊神經、神經肌肉交接處的疾病所影響。對於肌肉疾病的診斷，必須考慮到肌肉疾病的一些特點。最重要的就是在病史及理學檢查方面要有一個有系統且正確的臨床評估，然後根據評估的結果來選擇適當的實驗室檢查。

I. 病史
肌肉疾病種類雖然很多，但是症狀卻很有限。最主要的症狀就是肌肉的無力與不適。肌肉無力是肌肉疾病最常見的症狀，在病史詢問時醫師會注意發病時間及病程速度，運動功能發展的時間表，體育活動的表現，加重或減輕無力的因素，及完成某種動作的能力。

從患者日常生活中的症狀及動作可以分析出其受影響的肌肉群。在近端肌肉方面，肩膀及手臂的無力表現在梳頭、爬樓梯、把手高舉過頭或拿取高架上的東西等。髖部及大腿的無力表現在爬樓梯、從椅子或蹲姿站起來等。在遠端肌肉方面，手無力的症狀會出現在轉門把、開瓶蓋、扣扣子、剪指甲等動作，在下肢則因為垂足而容易跘倒。

肌肉疾病通常以對稱性的近端無力為主，不過也有一些肌肉疾病遠端無力也可能很明顯，例如強直性肌失養症、遠端肌肉疾病、包涵體肌病等。

肌肉疾病可能會出現許多種不適的症狀，我們要注意這些症狀是在休息時或是運動後出現。酸痛或壓痛可能出現於發炎性肌肉疾病。

患者及家屬應提供家族史讓醫師做診斷的參考。

II. 理學檢查
醫師會注意是否有姿勢異常或骨骼異常─如脊柱側彎、脊柱前彎、關節攣縮。肌肉失養症的患者會出現腳跟肌腱縮短，腳跟不易著地的現象。肌肉萎縮的程度與範圍也是評估肌肉疾病一個很重要的項目。肌肉外觀上的肥大可能是肌肉真正的肥大或是假性肥大。假性肥大常出現於肌肉失養症的病人，位置可以在小腿、三角肌、大腿外側。這些肌肉本來也含有較多的肥大細胞，但是隨著疾病的進展肌肉逐漸的被纖維組織與脂肪所取代。肌強直 (myotonia) 是肌肉收縮後不易放鬆的現象，敲打大拇指球肌(thenar muscles)、手指伸肌及舌頭亦可引超肌肉的較久的收縮。除了四肢肌力測定外，頭頸部的肌肉也會列入評估，如眼皮是否下垂﹖眼肌運動是否有障礙，是否有複視﹖臉部肌肉是否無力，眼皮可否閉緊﹖可否吹口哨﹖可否吹氣球在口咽部肌肉，觀察是否有鼻音、會嗆到、吞嚥困難等情形。醫師會評估頸部肌肉，觀察是否有垂頭的情形，並測試頸部前彎，後仰及轉動的力量。看病人走路是否有搖擺式步態(waddling gait) 。綜合患者無力的分佈及肌肉的狀況，可讓醫師有一大致的方向。

III. 實驗室檢查

肌肉疾病的診斷，除了正確的病史及理學檢查外，實驗室檢查也是不可或缺的。與肌肉疾病比較有關的實驗室檢查如下：

A. 血液檢查：
1. 一般血液檢查：這些基本的檢查對某些病人而言還是很重要，例如發炎性肌肉疾病及一些免疫失 調的疾病。

2. 肌氨酸激酶(Creatine kinase)：Creatine kinase (CK)：肌氨酸激酶CK是評估神經肌肉疾病最有效的一項血液檢查。在肌肉損傷及再生的過程中會觀察到此酶的上升。在大部分肌肉疾病的病人可以看到CK的升高，但是在一些緩慢進行及非破壞性的肌肉疾病可能正常。CK值對於肌肉疾病的鑑別診斷是有幫助的，很高的CK值通常出現於杜顯氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)，CK常常大於正常值的100倍。其他如肢帶型肌肉失養症的CK值比較不會這麼高。很高的值也會出現在肌肉細胞大量壞死的情況下，如嚴重的多發性肌炎或是肌崩解。不過肌肉失養症病程久了之後，因為肌肉質量的減低，CK也會降至接近正常值。在一些神經源性的疾病(如脊髓肌肉萎縮症、肌萎性側索硬化症)CK值也會升高，但通常都在正常值的10倍之內。至於AST, ALT, LDH等酵素，雖然在肌肉疾病也會出現上升，但是比較沒有特異性，不過要是看到有這些酵素的異常，除了肝疾病外，也要考慮肌肉疾病。

B. 肌電圖，神經傳導及其他神經生理檢查
神經肌肉疾病可以很方便的用電子生理學的方法來檢查，這些方法對疾病的診斷及治療效果的追蹤都十分重要。肌電圖對於診斷肌肉及神經病變都很有用，通常必須檢查近端及遠端的肌肉，以了解疾病影響的範圍及其嚴重程度。神經肌肉交接處的傳導可以用重覆刺激測驗及單纖維肌電圖來評估。運動及感覺神經傳導速度對於周邊神經及神經根的病變更是基本的檢查。

C. 肌肉切片

1. 肌肉切片(muscle biopsy)可以提供診斷最重要的依據，進而幫助臨床醫師做解釋預後、提供治療、及遺傳諮詢的參考。要得到良好的肌肉病理檢查，必須仰賴臨床醫師與提供肌肉病理服務的單位密切的配合。

免疫組織化學染色法已成為肌肉病理實驗室必備的檢查，愈來愈多的抗體被用於 肌肉疾病的診斷及研究上。借助不同的抗體可用以標示特定的物質或區分不同的細胞。目前應用比較廣泛如dystrophin的免疫組織化學染色，對於診斷因dystrophin缺乏所造成的杜顯氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)及貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)相當重要。另外像肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy) 中有些是因為dystrophin 相關醣蛋白複合體中(dystrophin-associated glycoprotein complex)的成分缺損所致，免疫組織化學染色也在這方面的鑑別診斷上扮演了重要的角色。

D. 基因檢查
分子遺傳學的進步讓我們對許多疾病的診斷進入一個新的境界，當然神經肌肉疾病也不例外。基因檢查可以說是許多疾病“終極診斷”的工具。目前在神經肌肉疾病的分子遺傳學診斷更是與日俱增，像許多型的肌肉失養症，粒線體疾病，脊髓肌肉萎縮症，以及遺傳性周邊神經病變，目前都可以用基因檢查的方法來診斷。除了病人的檢查，對於某些疾病帶原者的偵測也可做的到。用基因檢查來診斷的趨勢也一定會運用地愈來愈廣。

E. 肌肉影像檢查
電腦斷層及核磁共振造影可以作為肌肉疾病診斷的輔助工具。通常我們可以觀察肌肉中訊號的減弱或增強，肌肉體積大小的改變，以及那些肌肉受影響。

IV. 結論：
對於一位懷疑是肌肉疾病的患者，醫師在病史詢問或理學檢查方面，會注意到上述的重點，並輔以各種實驗室檢查，患者及家屬也要儘可能提供資訊，配合醫師，才能有效率而正確地診斷出肌肉疾病。

楊智超醫師撰

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscle Atrophy）　

一、何謂脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型：
l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease）
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type)
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)

二、脊髓性肌肉萎縮症是否為遺傳性疾病？
是的，為一遺傳性疾病，但仍有單發性之可能。其遺傳型式在嚴重型重型、中間型、及輕度型皆為體染色體隱性遺傳；即其父母都必須是異常基因帶原者，則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因，便會發病。
　

三、脊髓肌肉萎縮症之發生機率為何?
脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型(即Werdig-Hoffmann Disease)為最常見，其大約是二萬名嬰兒中有一名。以遺傳學觀點來看，若其父母皆為帶原者，則出生之子女，每人得到此病之機率皆為四分之一。
　

四、如何診斷脊髓肌肉萎縮症？
臨床症狀最重要之依據，依不同之類型而有不同之症狀：
1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）：
在子宮內或出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症 :
其症狀經常出現於出生後六個月至一年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。
3. 輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
至於在實驗室數據，三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升，而肌電圖則呈現去神經性之變化，肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟，在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維，其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。至於現今所最重視的分子生物學基因缺損，在脊髓性肌肉萎縮症則目前仍在卻確定中，將來必可提供一早期診斷之依據。
　

五、脊髓性肌肉萎縮症之疾病進行速度為何？是否會影響到壽命？
不同類型之脊髓性肌肉萎縮症有不同之病情變化：
l. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症( Werdnig-Hoffmann Disease )：
雖然肌肉無力不會呈現快速之進行，但因吞嚥及呼吸困難，此型患者易罹患呼吸道感染，大部分之病患皆於一年內死於肺炎，且很少有病患能活過三歲。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症：
肌肉無力經常為緩慢進行的，有時會有運動機能進步的現象，其預後取決於呼吸功能之情況。百分之二十五之病患可能於二歲前因呼吸道感染而死亡，至於存活者，可能因緩慢進行性之肌肉無力侵犯到肋間肌及脊椎旁之肌肉，而造成脊椎側彎，因此影響到肺部之擴張功能，以致呼吸困難。
3. 輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
肌肉無力經常較不會繼續進行，病患長期之存活率相當好。
　

六、目前脊髓性肌肉萎縮症是否有特殊之治療方法？
目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準確之診斷，更對治療此病提供一線曙光。
　

 中國醫藥學院 神經內科 李正淳 醫師

   臺灣遺傳性神經肌肉疾病研究小組